Alkaptonuria: zrozumienie tej choroby genetycznej

Alkaptonuria to rzadkie zaburzenie genetyczne, zwane również ochronozą lub homogentyzynową kwasicą. To dziedziczne zaburzenie charakteryzuje się niezdolnością organizmu do prawidłowego rozkładu niektórych aminokwasów, w tym tyrozyny i fenyloalaniny. Prowadzi to do gromadzenia się kwasu homogentyzynowego w różnych tkankach i płynach ustrojowych, co prowadzi do różnych objawów i powikłań.

Przyczyny i mechanizmy alkaptonurii
Alkaptonuria jest spowodowana mutacją genetyczną wpływającą na gen HGD, który odpowiada za produkcję enzymu homogentyzynian-1,2-dioksygenazy. Enzym ten jest niezbędny do rozkładu kwasu homogentyzynowego na metabolity wydalane z moczem. W przypadku braku tego funkcjonalnego enzymu kwas homogentyzynowy stopniowo gromadzi się w organizmie.

Objawy i objawy kliniczne
Pierwsze objawy alkaptonurii mogą pojawić się we wczesnym dzieciństwie, chociaż choroba może czasami pozostawać bezobjawowa przez lata. Objawy kliniczne często obejmują czarne lub niebiesko-czarne przebarwienie uszu, twardówki (białej części oczu), nosa i innych części ciała wystawionych na działanie światła. Pigmentacja ta jest spowodowana gromadzeniem się utlenionego kwasu homogentyzynowego, który reaguje z tkanką skórną.

W miarę postępu choroby kwas homogentyzynowy może również gromadzić się w stawach, powodując przedwczesną chorobę zwyrodnieniową stawów i sztywność stawów. Ponadto alkaptonuria może wpływać na drogi moczowe, prowadząc do tworzenia się kamieni nerkowych i innych powikłań nerkowych.

Diagnoza i leczenie

Ciąg dalszy na następnej stronie 👇